临床表现:患儿出生时或出生后不久就发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色,以后婴儿在日晒后啼哭,随即暴露部位皮肤出现水肿性红斑、水疱、大疱和血疱,破裂后形成糜烂、溃疡或继发感染。皮疹反复发作,夏季较重,最终形成严重的瘢痕及粟丘疹,相应部位发生毁损性畸形。头部有
瘢痕性脱发,耳、鼻软骨和指(趾)末节挛缩缺失。病变轻的部位有毳毛样多毛症,面颊部毛过长,浓眉长睫。其他尚有畏光、结膜炎、虹膜炎、
睑外翻,皮肤脆性增加、色素沉着或减退,皮肤硬化等。牙齿染成棕色,在Wood灯下发粉红色荧光。常有不同程度的
溶血性贫血,
脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼感,可有全身不适、恶性,少数有癫痫发作。